Ваш регион — Москва
Регистрация Войти
  • Болезнь Дауна

    Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

    Симптомы болезни

    Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

    Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

    • Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
    • Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
    • Сниженный тонус всех скелетных мышц
    • Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

    Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

    • Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
    • Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
    • Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

    Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

    Причины болезни

    Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

    Предрасполагают к развитию этого заболевания:

    • Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
    • Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).
    Диагностика

    Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

    Дородовые диагностические мероприятия включают:

    • Определение в крови матери специфических маркеров - альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
    • Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
    • УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.
    Осложнения

    Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

    Лечение болезни

    Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

    Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

    В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

  • Группа риска

    В группу риска по рождению детей с синдромом Дауна входят старородящие женщины, а также беременные, в семейном анамнезе которых встречались случаи рождения детей с этим заболеванием.

    Профилактика

    Профилактика синдрома Дауна заключается в ранней дородовой диагностике этого заболевания. Обследованию должны подвергаться все женщины, которые входят в группу риска (то есть все беременные старше 35 лет). Других профилактических мер на данный момент не разработано.

    Диета и образ жизни

    Диета для больных с синдромом Дауна определяется характером повреждений внутренних органов.

    Важнейший момент – социальная адаптация детей с синдромом Дауна. Грамотно и тщательно проводимая адаптация может социализировать таких больных, обеспечив им максимально полноценную жизнь в обществе. 

    Список заболеваний
    Добавить в избранное
  • Симптомы
    • слабоумие
    • лунообразное лицо
    • атрофия мышц
    • низко расположенные уши
  • Диагностические процедуры
    Комплекс исследований для диагностики болезни Дауна
    Исследование кариотипа
    Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
    Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)
  • Лечебные процедуры
    Консультация, первичный прием генетика
  • Белова Наталия Александровна
    • 200 м.
    • Смоленская
    • 600 м.
    • Марьина роща
    • 600 м.
    • Комсомольская
    В избранное
    • Генетик, эндокринолог, педиатр. Опыт работы — 39 лет
      • Заболевания:
        48
        • 1. Эндокринные метаболические нарушения
        • 2. Фенилкетонурия
        • 3. Факоматозы
        • 4. Токсический зоб
        • 5. Тиреотоксикоз [гипертиреоз]
        • 6. Тиреоидит
        • 7. Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности
        • 8. Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные известными экзогеннымифакторами
        • 9. Синдром Эдвардса
        • 10. Синдром Тернера
        • 11. Синдром Патау
        • 12. Синдром Иценко-Кушинга
        • 13. Синдром Дауна
        • 14. Синдром врожденной йодной недостаточности
        • 15. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 16. Сахарный диабет при беременности
        • 17. Рахит
        • 18. Потница
        • 19. Полигландулярная дисфункция
        • 20. Пеленочный дерматит
        • 21. Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития
        • 22. Несахарный диабет
        • 23. Нарушения эндокринных желез при болезнях
        • 24. Моносомии и утраты части аутосом
        • 25. Многоузловой зоб
        • 26. Маразматический квашиоркор
        • 27. Квашиоркор
        • 28. Задержка развития, обусловленная белково-энергетической недостаточностью
        • 29. Доброкачественное новообразование эндокринных желез
        • 30. Доброкачественное новообразование щитовидной железы
        • 31. Диабет
        • 32. Гипотиреоз
        • 33. Гипопитуитаризм
        • 34. Гипопаратиреоз
        • 35. Гипогонадизм
        • 36. Гиперфункция гипофиза
        • 37. Гипертрихоз
        • 38. Гиперпролактинемия
        • 39. Гиперпаратиреоз
        • 40. Гиперальдостеронизм
        • 41. Гинекомастия
        • 42. Болезнь Дауна
        • 43. Болезни щитовидной железы, связанные с йодной недостаточностью
        • 44. Болезни вилочковой железы
        • 45. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 46. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
        • 47. Алиментарный маразм
        • 48. Акромегалия
      • Процедуры:
        6
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
        • 3. Консультация, первичный прием эндокринолога
        • 4. Повторный прием эндокринолога
        • 5. Консультация, первичный прием педиатра
        • 6. Повторный прием педиатра (в течение 1 месяца с момента предыдущего приёма)
    • Москва, 2-я Ямская улица, дом 9
      Первичный приём от 5990 руб.
    • Москва, Николощеповский переулок, дом 6, строение 1
    • Москва, Каланчевская улица, дом 45
      Первичный приём от 5991 руб.
    39 лет
    стаж
    100%
    рекомендуют
    На основе 1 отзыва О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 404-23-18 Медицинский центр «GMS ЭКО» (Марьина Роща)
    (499) 404-23-18 Многопрофильный медицинский и диагностический центр «GMS Clinic» (Смоленская)
    или
    Запись онлайн
  • Румянцева Виктория Алексеевна
    • 150 м.
    • Таганская
    • 150 м.
    • Марксистская
    • 350 м.
    • Марьина роща
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 25 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Ведет прием пациентов и занимается медико-генетическим консультированием пациентов и их семьи: исключение генетических причин у семей с бесплодием, планирующих ЭКО, случаев неразвивающихся беременностей или спонтанных выкидышей; подготовка к беременности и ведение беременных старше 35 лет, при близкородственных браках, с наследственными нарушениями гемостаза, имеющих...
    • Москва, 3-й проезд Марьиной Рощи, дом 41
      Первичный приём от 4200 руб.
    • Москва, Александра Солженицына улица, дом 5, строение 1
      Первичный приём от 2500 руб.
    25 лет
    стаж
    100%
    рекомендуют
    На основе 1 отзыва О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 404-21-95 Клиника для детей и подростков «СМ-Доктор» в Марьиной Роще
    (499) 350-26-31 Медицинский центр «ТРАСТМЕД»
    или
    Запись онлайн
  • Быстрякова Анна Викторовна
    • 1.01 км.
    • Динамо
    • 1.19 км.
    • Савеловская
    • 1.27 км.
    • Белорусская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 6 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      В качестве генетика занимается: медико-генетическим консультированием семьи; планированием беременности; исключением генетических факторов не вынашивания, бесплодия; пренатальным скринингом беременных; цитогенетическими исследованиям.
    • Москва, Расковой переулок, дом 14/22
      Первичный приём от 1950 руб.
    6 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 404-21-95
    или
    Запись онлайн
  • Меликян Люся Петросовна
    • 850 м.
    • Войковская
    • 1.19 км.
    • Сокол
    • 2.1 км.
    • Аэропорт
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 4 года
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      В качестве генетика занимается: медико-генетическими консультациями семьи; исключением наследственных заболеваний у детей с задержкой психо-речевого развития (ЗПРР) и задержкой психо-моторного развития (ЗПМР); врожденными пороками развития; детским аутизмом, эпиприступами, заболевания опорно-двигательного аппарата.
    • Москва, Космонавта Волкова улица, дом 9/2
      Первичный приём от 2900 руб.
    4 года
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 404-21-95
    или
    Запись онлайн
  • Пожитнова Виктория Олеговна
    • 650 м.
    • Молодежная
    • 800 м.
    • Войковская
    • 1.62 км.
    • Водный стадион
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 3 года
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Медико-генетическим консультированием семей планирование беременностей; исключение носительства частых мутаций; диагностика мужского/женского бесплодия; пренатальная диагностика наследственных болезней; генетическая диагностика синдрома Дауна; генетическая диагностика синдрома Эдвардса; генетическая диагностика синдрома Патау; генетическая диагностика синдрома...
    • Москва, Ярцевская улица, дом 8
      Первичный приём от 2900 руб.
    • Москва, Старопетровский проезд, дом 7А, строение 22
      Первичный приём от 2900 руб.
    3 года
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 404-21-95 «СМ-Клиника» на ул. Ярцевская (Молодежная)
    (499) 404-21-95 «СМ-Клиника» на Старопетровском проезде (Войковская)
    или
    Запись онлайн
  • Соловова Ольга Александровна
    • 650 м.
    • Молодежная
    • 2.37 км.
    • Кунцевская
    • 2.46 км.
    • Крылатское
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 5 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      В качестве генетика занимается: медико-генетическим консультированием пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом (бесплодие, неудачные попытки ЭКО, выкидыши, привычное невынашивание беременности); исключением наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного...
    • Москва, Ярцевская улица, дом 8
      Первичный приём от 2900 руб.
    5 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 404-21-95
    или
    Запись онлайн
  • Заклязьминская Елена Валерьевна
    • 950 м.
    • Калужская
    • 1.99 км.
    • Беляево
    • 2.1 км.
    • Новые Черемушки
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 22 года
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Медико-генетическиое консультирование, клиническая генетика, молекулярная генетика, ДНК-диагностика наследственных заболеваний, кардиогенная внезапная смерть, наследственные аритмии, кардиомиопатии, структура смертности.
    • Москва, Академика Челомея улица, дом 10Б
      Первичный приём от 2500 руб.
    22 года
    стаж
    100%
    рекомендуют
    На основе 1 отзыва О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 403-36-61
    или
    Запись онлайн
  • Волкова Анастасия Владимировна
    • 950 м.
    • Проспект Вернадского
    • 1.33 км.
    • Юго-Западная
    • 2.51 км.
    • Калужская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 7 лет
    • Профессиональные цели:
      Медико-генетическое консультирование семей по вопросам риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией; медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности; консультирование по вопросам...
    • Москва, Лобачевского улица, дом 20
      Первичный приём от 3700 руб.
    7 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 350-23-48
    или
    Запись онлайн
  • Гнетецкая Валентина Анатольевна
    • 700 м.
    • Кунцевская
    • 750 м.
    • Савеловская
    • 800 м.
    • Дмитровская
    В избранное
    • Генетик, акушер, гинеколог. Опыт работы — 26 лет
      • Заболевания:
        112
        • 1. Эрозия шейки матки
        • 2. Эндометрит
        • 3. Эндометрит
        • 4. Эндометриоз
        • 5. Эмболия амниотической жидкостью
        • 6. Эклампсия
        • 7. Чрезмерная рвота беременных
        • 8. Цервицит
        • 9. Хламидиоз
        • 10. Фенилкетонурия
        • 11. Узлы в молочной железе
        • 12. Трещина соска
        • 13. Синдром Эдвардса
        • 14. Синдром Тернера
        • 15. Синдром предменструального напряжения (ПМС)
        • 16. Синдром Патау
        • 17. Синдром Дауна
        • 18. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 19. Самопроизвольный аборт (выкидыш)
        • 20. Сальпингоофорит (воспалительные заболевания придатков матки)
        • 21. Роды, осложнившееся патологическим состоянием пуповины
        • 22. Роды самопроизвольные
        • 23. Роды с наложением щипцов или применением вакуум-экстрактора
        • 24. Роды многоплодные
        • 25. Расхождение швов промежности
        • 26. Разрывы промежности при родах
        • 27. Разрыв матки
        • 28. Пузырный занос
        • 29. Привычный выкидыш
        • 30. Преэклампсия
        • 31. Преждевременные роды
        • 32. Преждевременное отхождение вод
        • 33. Преждевременная отслойка плаценты [abruptio placentae]
        • 34. Предлежание плода (расположение плода в матке)
        • 35. Предлежание плаценты (неправильное расположение плаценты)
        • 36. Послеродовой сепсис
        • 37. Послеродовое кровотечение
        • 38. Послеродовая помощь и обследование
        • 39. Полипы матки
        • 40. Повреждение стенки мочевого пузыря
        • 41. Переношенная беременность
        • 42. Патологические состояния плода
        • 43. Отеки и протеинурия при беременности
        • 44. Острый цервицит
        • 45. Обследование и тесты для установления беременности
        • 46. Неудачная попытка стимуляции родов
        • 47. Неудачная попытка аборта
        • 48. Несоответствие размеров таза и плода
        • 49. Неполный аборт
        • 50. Недостаточность питания при беременности
        • Показать все заболевания
      • Процедуры:
        6
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Консультация, первичный прием генетика
        • 3. Консультация, первичный прием акушера
        • 4. Повторный прием акушера
        • 5. Консультация, первичный прием гинеколога
        • 6. Повторная консультация гинеколога
    • Профессиональные цели:
      Медико-генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, неудачах при применении вспомогательных репродуктивных технологий, а также при наличии в семье наследственных заболеваний; консультации по вопросам пренатального скрининга, результатам ультразвукового исследования, при подозрении на внутриутробную инфекцию, прогноза здоровья плода; владеет всеми...
    • Москва, Севастопольский проспект 24, корпус 1
      Первичный приём от 6200 руб.
    • Москва, Можайское шоссе, дом 2
      Первичный приём от 6000 руб.
    • Москва, Бутырская улица, дом 46, корпус 2
      Первичный приём от 6000 руб.
    • Москва, Лапино, 1-е Успенское шоссе, дом 111
      Первичный приём от 6700 руб.
    26 лет
    стаж
    100%
    рекомендуют
    На основе 7 отзывов О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 346-85-37
    или
    Запись онлайн
  • Корчагина Елена Леонидовна
    • 300 м.
    • Римская
    • 300 м.
    • Площадь Ильича
    • 1.35 км.
    • Марксистская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 21 год
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        3
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Полиморфизм интерлейкина 10 (IL10)
        • 3. Консультация, первичный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Занимаюсь медико-генетическим консультированием по вопросам нарушений в сфере репродукции человека, прогнозу рождения здорового потомства, снижения генетического риска врожденной и наследственной патологии новорожденных, планирования беременности.
    • Москва, Школьная улица, 40-42
    21 год
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Поиск врачей: Болезнь Дауна