• Содержание:
• Симптомы болезни
• Причины болезни
• Диагностика
• Осложнения
• Лечение болезни
• Группа риска
• Профилактика
• Диета и образ жизни

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

• Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
• Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
• Сниженный тонус всех скелетных мышц
• Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

• Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
• Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
• Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

• Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
• Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

• Определение в крови матери специфических маркеров - альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
• Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
• УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

В группу риска по рождению детей с синдромом Дауна входят старородящие женщины, а также беременные, в семейном анамнезе которых встречались случаи рождения детей с этим заболеванием.

Профилактика синдрома Дауна заключается в ранней дородовой диагностике этого заболевания. Обследованию должны подвергаться все женщины, которые входят в группу риска (то есть все беременные старше 35 лет). Других профилактических мер на данный момент не разработано.

Диета для больных с синдромом Дауна определяется характером повреждений внутренних органов.

Важнейший момент – социальная адаптация детей с синдромом Дауна. Грамотно и тщательно проводимая адаптация может социализировать таких больных, обеспечив им максимально полноценную жизнь в обществе.