Закончила
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (РНИМУ, РГМУ, 2-й МОЛГМИ)
Заболевания:
10
1. Синдром Дауна
2. Синдром Эдвардса
3. Моносомии и утраты части аутосом
4. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
5. Синдром Тернера
6. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
7. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
8. Болезнь Дауна
9. Синдром Патау
10. Фенилкетонурия
Процедуры:
2
1. Консультация, первичный прием генетика
2. Повторный прием генетика
Профессиональные цели: Владеет навыками анализа и расшифровки результатов хромосомных и молекулярно-генетических методов исследования (полиморфизмы генов, мутации); проводит консультирование: семей, в родословной которых отмечались случаи рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития; супружеских пар по генетическим аспектам бесплодия, невынашивания беременности, в том числе привычного; по вопросам генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, остеопороз и т.д.); по результатам биохимических скринингов и УЗИ при беременности; по вопросам влияния приема лекарственных препаратов и других факторов внешней среды на плод во время беременности.