Пожитнова Виктория Олеговна

Профессиональные цели: Медико-генетическим консультированием семей планирование беременностей; исключение носительства частых мутаций; диагностика мужского/женского бесплодия; пренатальная диагностика наследственных болезней; генетическая диагностика синдрома Дауна; генетическая диагностика синдрома Эдвардса; генетическая диагностика синдрома Патау; генетическая диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера генетическая диагностика синдрома Кляйнфельтера; генетическая диагностика трисомии X-хромосомы; генетическая диагностика дисомии Y-хромосомы); исключением наследственных заболеваний у детей и взрослых: диагностика наследственных болезней обмена; наследственные болезни соединительной ткани; наследственные дисплазии соединительной ткани, ахондроплазии; наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания; врожденные пороки развития (ВПР); наследственные заболевания глаз, почек, сердца, желудочно-кишечного тракта (синдром Жильбера); наследственные заболевания репродуктивной системы и пр.; оценкой роли генетических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний: сахарный диабет; фармакогенетика лекарственных средств; ожирение; сердечная-недостаточность; бронхиальная астма; целиакия; лактазная непереносимость и пр.); составлением заключений по результатам генетических исследований полиморфизмов: тромбофилии; обмен фолиевой кислоты; типирование генов гистосовместимости HLA; липидный обмен и пр.).