Закончила
Московский государственный медико-стоматологический университет (МГМСУ, МГМСИ)
Заболевания:
10
1. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
2. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
3. Болезнь Дауна
4. Моносомии и утраты части аутосом
5. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
6. Синдром Дауна
7. Синдром Патау
8. Синдром Тернера
9. Синдром Эдвардса
10. Фенилкетонурия
Процедуры:
2
1. Консультация, первичный прием генетика
2. Повторный прием генетика
Профессиональные цели: Генетическое консультирование женщин с привычным невынашиванием беременности и семейных пар с диагнозом бесплодие, генетическое консультирование при семейных случаях сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов, ведение пациентов с неустановленным генетическим заболеванием, выбор молекулярно-генетической диагностики, лечения и интеграция в международные клинические исследования, генетическое консультирование при подготовке к процедуре ЭКО и ПГД, генетическое консультирование по данным неинвазивного пренатального скрининга беременных, генетическое консультирование семейных пар для оценки риска моногенных заболеваний у потомства.