Гастроэнтеролог
Стаж: 13 лет
Ежедневно | с 10:00 до 18:00 |
---|
Генетическая диагностика |
|
---|---|
Миастенические синдромы наследственные | 95 000 рублей |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.) | 6 900 рублей |
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) | 10 350 рублей |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.) | 44 850 рублей |
Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.) | 12 075 рублей |
Предрасположенность к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда: анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) | 575 рублей |
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность: поиск мутаций в гене NKX2-1 | 6 900 рублей |
Синдром Арта: поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 12 075 рублей |
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный: поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) | 17 250 рублей |
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) | 4 140 рублей |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.) | 2 875 рублей |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.) | 10 350 рублей |
Гипогонадотропный гипогонадизм (включая Каллмана синдром) | 95 000 рублей |
Предрасположенность к тромбофилии (расширенная панель): анализ наличия полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13A1, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 | 4 600 рублей |
Понтоцеребеллярная гипоплазия: поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.) | 2 875 рублей |
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон: поиск мутаций в гене ACTA1 | 6 900 рублей |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) | 25 875 рублей |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) | 12 075 рублей |
Нунан синдром и сердечно-кожно-лицевой синдром: поиск мутаций в 15 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Адреногенитальный синдром: пренатальная | 5 865 рублей |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 8 625 рублей |
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в 24 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Пигментная дегенерация сетчатки: поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) | 17 250 рублей |
HLA-типирование: типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) | 3 105 рублей |
Микрофтальм изолированный: поиск мутаций в гене GDF6 | 5 750 рублей |
Эпифизарная дисплазия, множественная: поиск мутаций | 10 350 рублей |
Истинная полицитемия/эссенциальная тромбоцитемия/миелофиброз: анализ мутаций гена JAK2 | 5 175 рублей |
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 (пробирка с ЭДТА) (1 чел.) | 6 670 рублей |
Миопатия Миоши: поиск мутаций в 3 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Хромосомный микроматричный анализ | 16 100 рублей |
Генетик
Опыт работы — 23 года
Закончила Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (1-й МГМУ, ММА)
Генетик
Опыт работы — 12 лет
Закончила Ростовский государственный медицинский университет (РостГМУ, РостМИ)