Гастроэнтеролог
Стаж: 13 лет
Ежедневно | с 10:00 до 18:00 |
---|
Генетическая диагностика |
|
---|---|
Стиклера синдром: поиск мутаций в 5 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Мультицентрический карпотарзальный синдром | 4 025 рублей |
Катаракта: поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) | 5 750 рублей |
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH (1 чел.) | 6 900 рублей |
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 | 44 850 рублей |
Трихоринофалангеальный синдром: поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.) | 17 250 рублей |
Умственная отсталость, X-сцепленная | 95 000 рублей |
Нанизм MULIBREY: поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.) | 4 025 рублей |
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.) | 15 525 рублей |
Понтоцеребеллярная гипоплазия: поиск мутаций в 15 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) | 2 875 рублей |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) | 8 625 рублей |
Полидактилия: поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | 31 050 рублей |
Микроцефалия: поиск мутаций в 28 генах | 95 000 рублей |
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 | 6 900 рублей |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | 8 625 рублей |
Преэклампсия, эклампсия, гестозы: анализ полиморфизмов в генах основных факторов свертывающей системы (F2) | 1 150 рублей |
Пневмоторакс первичный спонтанный: поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.) | 2 070 рублей |
"Расшифровка генома" (полноэкзомное секвенирование) | 110 000 рублей |
Германски-Пудлака синдром: поиск мутаций в 8 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Максимальное обследование на предмет предрасположенности к широко распространённым заболеваниям и состояниям - женщина | 35 650 рублей |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | 4 025 рублей |
Амавроз Лебера: поиск мутаций в 19 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Диабет MODY: поиск мутаций в 14 генах | 95 000 рублей |
Предрасположенность к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда: анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) | 575 рублей |
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) | 12 075 рублей |
Катаракта: поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.) | 10 350 рублей |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 17 250 рублей |
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 2 760 рублей |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.) | 6 900 рублей |
Генетик
Опыт работы — 23 года
Закончила Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (1-й МГМУ, ММА)
Генетик
Опыт работы — 12 лет
Закончила Ростовский государственный медицинский университет (РостГМУ, РостМИ)