Гастроэнтеролог
Стаж: 13 лет
Ежедневно | с 10:00 до 18:00 |
---|
Генетическая диагностика |
|
---|---|
Глаукома врожденная: поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) | 6 900 рублей |
Рубинштейна-Тейби синдром: поиск мутаций в 2 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Синдром Бругада: поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 48 300 рублей |
Краниосиностоз: поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) | 4 025 рублей |
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная: поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) | 25 875 рублей |
Ген CYP2C9: анализ полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C9) (1 чел.) | 1 150 рублей |
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) | 20 700 рублей |
Фенилкетонурия: расширенный поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (18 шт) (1 чел.) | 6 670 рублей |
Болезнь Крейтцфельда-Якоба: поиск мутаций в гене PRNP | 5 750 рублей |
Пигментная дегенерация сетчатки: поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.) | 37 950 рублей |
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли): поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) | 5 750 рублей |
Поиск частых мутаций в генах 4 наиболее частых заболеваний РФ (муковисцидоз, фенилкетонурия, проксимальная спинальная амиотрофия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость) | 8 510 рублей |
Болезни накопления гликогена: поиск мутаций в 20 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы | 8 625 рублей |
Краниосиностоз: поиск мутаций в 8 генах | 95 000 рублей |
Синдром Ниймеген: | 2 070 рублей |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | 4 025 рублей |
Повторная медико-генетическая консультация | 1 600 рублей |
Лимфедема наследственная: поиск мутаций в 4 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD): поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) | 2 070 рублей |
Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК: поиск мутаций в 12 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Синдром Вернера: поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) | 60 375 рублей |
Ли синдром: поиск мутаций в гене BCS1L | 6 900 рублей |
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая: поиск мутаций в гене KCTD7 | 6 900 рублей |
Миофибриллярная миопатия: поиск мутаций в 9 генах, ассоциированных с заболеванием | 95 000 рублей |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) | 2 070 рублей |
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 2 760 рублей |
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) | 10 350 рублей |
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром): поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА) | 105 225 рублей |
Болезнь Унферрихта-Лундборга: поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.) | 2 070 рублей |
Генетик
Опыт работы — 23 года
Закончила Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (1-й МГМУ, ММА)
Генетик
Опыт работы — 12 лет
Закончила Ростовский государственный медицинский университет (РостГМУ, РостМИ)