Закончила
Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (1-й МГМУ, ММА)
Заболевания:
10
1. Синдром Дауна
2. Синдром Эдвардса
3. Моносомии и утраты части аутосом
4. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
5. Синдром Тернера
6. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
7. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
8. Болезнь Дауна
9. Синдром Патау
10. Фенилкетонурия
Процедуры:
2
1. Консультация, первичный прием генетика
2. Повторный прием генетика
Профессиональные цели: Консультация (сбор семейного анамнеза, построение родословной, осмотр с оценкой фенотипа, практические рекомендации, оформление заключения по итогам консультации); при наличии на руках у пациента результатов генетического обследования — их интерпретация с объяснением того, что выявлено в ходе их проведения; медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям; особый профессиональный интерес сконцентрирован в области репродуктивной медицины.